Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.); 12 (2), 2014

Las alteraciones cromosómicas ocurren con una frecuencia de 1 por cada 150 recién nacidos vivos, generalmente no son hereditarias y la mayoría se caracteriza por expresar complejos fenotipos constituidos por malformaciones congénitas asociadas a retardo mental. Entre los portadores de alteraciones nu...

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Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.); 4 (1), 2006

Se reporta el caso de una niña de 13 días de vida, con una deleción distal del brazo largo del cromosoma 11, nacida de madre portadora de un cromosoma marcador y de una inversión pericéntrica de la heterocromatina del cromosoma 9, la cual también se hallaba presente en la propósita. El cariotipo d...

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The results of a cytogenetic study performed in 523 patients, who were under 18 years of age, were analyzed in order establish the possible causative role of chromosomal anomalies in the occurrence of congenital malfornations with or withuot mental retardation. Conventional staining techniques and chromo...

Trisomy of chromosome 8 shows a characteristic phenotype which makes clinical diagnosis possible. This abnormality has been attributed to a duplication of the segment 8q22. In this work, it is reported a caseof partial trisomy of chromosome 8 which showed several abnormalities that are similar to those d...